目的 对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,以阻止染色体异常胎儿的出生.方法 对妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄>35岁、超声检查异常或具有不良孕产史等指征的4 035例孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析.结果 成功培养羊水细胞4 020例,共发现异常核型224例,异常检出率5.57％,其中三体型84例,部分三体型3例,性染色体异常19例,染色体结构异常43例,标记染色体1例,染色体多态性变异63例,嵌合体11例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防出生缺陷具有重要作用.
作者：李素萍；苗正友；金玉霞；刘晓丹；宋勤浩；吴秀芳；张卫华；沈华祥
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 27期
