目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:采用化学发光法检测,对2008年～2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率.筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析.结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14％,18三体高风险的58例,阳性率为0.88％,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33％.结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据.羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值.
作者：李博杰；聂茹；佟桂芬
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 9期
