目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值.方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率.根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1:380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cutoff)设定为1:380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1:334.对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析.结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73
作者：罗军；沈觎忱；唐振华
来源：诊断学理论与实践 2011 年 10卷 3期
