目的 了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性.方法 对有产前诊断指征的1 004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1 000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析.结果 ①羊水穿刺共计1 008例(单胎1 000例,双胎4位共8例),细胞培养成功并获得有效核型1 006例,失败2例,羊水细胞平均收获时间6～8.5 d.②对1 006例有效核型进行分析得出175例异常核型,检出率17.39％,其中染色体数目异常131例,结构异常17例,多态性27例.③对1 006例有效核型所对应的孕妇产前诊断指征分析得出,单一诊断指征的孕妇898例,异常核型147例,异常检出率为16.37％;两项诊断指征106例,异常核型28例,异常检出率为26.42％,三项诊断指征孕妇2例,未检出异常核型.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,有助于发现异常胎儿染色体核型,对于预防出生缺陷,减轻家庭及社会负担有重要意义.
作者：王艺潼；张玉红；卢秀敏；刘羽；王超；王芳芳；刘梅梅
来源：哈尔滨医科大学学报 2020 年 54卷 3期
