目的 分析孕中期产前诊断指征与胎儿羊水细胞染色体检查的关系.方法 对5150位有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下由B超定位抽取羊水细胞培养,常规收获,G显带,核型分析后进行统计分析.结果 5150份羊水标本培养成功率100％.占产前诊断指征比例最高的是高龄孕妇(≥35岁)(2369位),其次血清筛查高风险(1557位).共检出胎儿异常染色体核型144例,异常率为2.80％,其中数目异常100例,结构异常44例.染色体异常检出率最高的产前诊断指征是B超异常,检出率7.76％(35/451).144例异常核型中占比例最高的是高龄孕妇(≥35岁),共检出48例(33.3％),胎儿染色体非整倍体异常率最高.其次是血清筛查高风险,共检出36例(25.0％),超声检查异常检出35例(24.3％),不良孕产史共检出22例(15.3％).胎儿染色体异常主要是来源于父母染色体平衡易位、衍生.结论 对具有不同产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体检查十分必要,可以有效地控制和减少出生缺陷的发生.
作者：马光娟；王丽霞；刘璇；薛淑媛；杨艳；刘宁；古丽娜孜
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 2期
