目的 通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系.方法 在无菌条件、B超引导下,对13 727例妊娠19～23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.于孕11～13周以及20～24周行超声检查.结果 13 727例羊水细胞共检出倒位核型191例(1.4％).倒位核型中超声征象异常检出率为6.8％(13/191).遗传性倒位占92.1％(176/191),而新发倒位占7.9％(15/191),新发倒位者产前B超的表型异常检出率(12/15,80.0％)较遗传性倒位者(1/176,0.6％)高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体倒位应重视超声检查,尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高,整个孕期要严密观察.
作者：张莉超；施丹华；毛倩倩；徐玲玲；王振宇；鲁丽萍；卢文波
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期
