目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值.方法 回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果.结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10 Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5％、35.8％、78.0％和43.1％,而常染色体数目异常及染色体结构异常的假阳性率为91.8％和76.2％;另外,22例NIPT阳性病例的羊水核型分析结果提示为嵌合型,其中有13例性染色体嵌合体,占比最高;此外,还包括3例表现为+mar及+mar的嵌合型,2例为18-三体和1例性染色体数目异常,利用染色体微阵列分析(CMA)检测分析,确证了+mar为相应染色体的部分片段.结论 无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但对产前筛查中常见的21、18、13-三体及性染色体异常仍存在一定程度的假阳性率,NIPT提示高风险的孕妇仍须进一步行有创产前诊断来确诊.
作者：王贺；肖晓素；西仁娜依
来源：中国实验诊断学 2021 年 25卷 11期
