目的:通过对一例高龄孕妇的产前诊断，为20三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)技术对一名43岁孕妇行胎儿的产前诊断。
结果:胎儿羊水细胞染色体核型为47，XN，+20。CMA检测结果未见异常。核型分析和CMA技术结果存在差异。在验证样本一致性实验中，发现羊水细胞培养前后两次CMA检测结果不一致。培养之前CMA结果未见异常，与核型结果不一致；培养之后为47，XN，+20，与核型结果一致。羊水细胞FISH检测结果为nuc ish(D20Z1)×3[11]/(D20Z1)×2[89]，即胎儿约有11
作者：金春燕；徐天慧；陈姣；李雪芳；顾志萍
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
