目的 分析遗传咨询儿童染色体核型, 探讨染色体异常与疾病的关系.方法 对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果 共检出染色体异常核型1 723例, 检出率为32.33%;其中染色体数目异常1 539例 (占89.32%) 、染色体结构异常125例 (占7.25%) 、性反转53例 (占3.08%) 、真两性畸形6例 (占0.35%);另检出染色体多态性228例, 检出率为4.28%.结论 染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型, 是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一.
作者:张池;胡晞江;刘翎;向萍霞;冷培;宁丽芳
来源:实用医学杂志 2019 年 35卷 3期