目的 探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系.方法 对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析.用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色休(SMCs)的来源.结果 共检出异常核型242例,异常率13.8％.常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8％；常染色体结构异常28例,占11.6％；性染色体异常22例,占9.1％；染色体多态性11例,占4.5％.发现1例45,XX,psudic(11; 9) (p15; p24)核型,该核型为世界首次报道.结论 染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.
作者：杨晓；朱丽娜；马宁；王春枝
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 8期
