目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,检出率0.29％.结论 染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21三体仍是目前主要的异常核型;染色体多态性及inv(9)在儿童异常发育中有一定的影响.
作者：邱惠国；侯喜琴；林晖；韩莹；宋秀宇
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 6期
