目的 分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局.方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析.获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局.结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71％.异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33％、高龄16.02％、夫妻一方染色体异常13.26％、超声软指标异常8.29％、无创高风险6.63％、不良孕产史4.42％、具有两项以上指征11.05％.异常核型的遗传咨询:①染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;②嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;③来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;④平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;⑤几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;⑥多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险.结论 ①产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;②羊
作者：郭彩琴；肖建平；石锦平；唐叶；赵馨；王峻峰
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 35期
