目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点.方法 对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析.结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5 c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A).结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变.
作者：刘超；汪治华
来源：中国妇幼健康研究 2017 年 28卷 11期
