患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、有机酸尿.通过二代测序和Sanger测序验证发现,先证者全羧化酶合成酶基因第9外显子1522处胞嘧啶＞胸腺嘧啶(c.1522C＞T)和第11外显子1796_1814缺失(c.1796_1814del),其中c.1796_1814del为新发突变,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该新发突变评级为致病突变.诊断:多种羧化酶缺乏症.经口服生物素治疗后临床症状得到改善,未出现神经系统症状和体征.
作者：李云玲；郑惠文；李寅；王丽华；李薇；郭小璇；黄春兰；周沙；黄新文；吕中法
来源：中华皮肤科杂志 2019 年 52卷 11期
