目的 探讨超声指标异常对孕中期染色体异常胎儿的预测价值.方法 选取2018年1月至2020年1月于东阳市人民医院行产前诊断的孕中期孕妇共6451例,所有孕妇均经超声检查,存在超声微小异常或畸形孕妇行羊水穿刺染色体核型分析检查,比较不同超声异常指标中染色体数目及结构异常的检出率.结果 6451例孕妇经超声检查发现907例(14.06％)存在超声微小异常或畸形,其中存在超声微小异常755例(11.70％),存在畸形184例(2.85％).进一步行羊水穿刺染色体核型分析检查,发现76例(8.38％)染色体数目异常,28例(3.09％)染色体结构异常.其中神经系统畸形 、心脏畸形 、肢体畸形 、颈后皮褶增厚 、心室内点状强回声等超声指标异常时,染色体数目异常检出率较高,分别为22.22％ 、15.05％ 、13.33％ 、9.09％ 、9.09％;面部畸形 、生长受限 、脉络丛囊肿 、心脏畸形等超声指标异常时,染色体结构异常检出率较高,分别为21.43％ 、13.04％ 、11.43％ 、8.60％.超声微小异常时对染色体数目异常及染色体结构异常的检出率均低于超声畸形(χ2值分别为9.273、13.175,均P<0.05).结论 孕中期染色体异常胎儿可表现为多种超声微小异常或畸形,其中颈后皮褶增厚 、生长受限及各种结构畸形等对孕中期染色体数目及结构异常有较好的预测价值.
作者：卢丽丽；葛丽芳；刘远惠；徐巧阳；吴江峰
来源：中国妇幼健康研究 2020 年 31卷 8期
