目的 筛查妊娠期糖尿病(GDM)患者SH2B1基因突变的发生情况,以及研究该基因突变对产后糖代谢转归的影响.方法 选择2017年1月至12月期间海南省妇女儿童医学中心收治的36例GDM患者作为观察组,并选择40例糖耐量正常孕妇作为对照组.应用PCR直接测序法筛查SH2B1基因突变情况,比较两组受试者突变位点、基因型分布频率等差异.根据GDM患者的突变情况分为突变组、未突变组.比较两组患者的临床资料、产后3年2型糖尿病(T2DM)的逐年发病率,并进行单因素、Logistic模型多因素分析GDM产后转归的影响因素.结果 观察组患者SH2B1基因突变率为27.78％(10/36),对照组参与者SH2B1基因突变率为10.00％(4/40),观察组患者SH2B1基因突变率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=3.985,P<0.05).SH2B1基因突变的GDM患者FPG、TG水平显著高于未突变组,而瘦素(Leptin)水平显著低于未突变组,差异均有统计学意义(t值分别为2.478、3.465、5.592,均P<0.05),但两组患者GCT、TC、HDL-C、LDL-C、FINS水平比较差异均无统计学意义(t值分别为0.427、0.183、0.352、0.158、0.545,均P>0.05).GDM患者不良预后组SH2B1基因突变率为62.50％,预后良好为17.86％,不良预后组SH2B1基因突变率显著高于预后良好组(χ2=6.181,P<0.05).多因素回归分析结果显示SH2B

作者：陈秋霞；汪洪林；黄赞怡；赵振东

来源：中国妇幼健康研究 2021 年 32卷 4期