人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)编码神经细胞凋亡调节转化酶-1,是一个属于丝氨酸蛋白酶K亚类的独特前蛋白转化酶.它能切割非碱性氨基酸,其底物特异性不同于许多其它前蛋白转化酶.它的唯一已知底物为前体NARC-1.PCSK9基因有多种序列变异,如错义突变S127R和F216L可引起常染色体显性高胆固醇血症;无义突变Y142X、C679X及错义变异R46L均可降低LDL胆固醇和冠心病发病率.通过研究这些变异和野生型PCSK9,发现PCSK9参与肝再生和神经分化,调节胆固醇代谢、含apoB脂蛋白代谢,并在动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病的发生发展和防治中发挥重要作用.
作者：夏军辉；王静；易光辉
来源：医学分子生物学杂志 2007 年 4卷 1期
