目的 探讨上海地区汉族人群抗凝血酶(antithrombin,AT)基因多态性与肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)风险的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,选取91例上海地区汉族PTE患者作为病例组和87例上海汉族体检健康者作为对照组.通过对AT基因的外显子Ⅰ的5ˊ端前核苷酸序列-150～+68及内含子Ⅰ中核苷酸序列+300～+700进行测序,测得2个多态性位点,分别为+320C/T和+645G/A.运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述2个位点的基因型,并利用SHEsis软件构建其单倍体型,进行单倍体型与PTE风险关联的统计学分析.结果 ①研究发现上海地区汉族人群AT基因2个单核苷酸多态性位点的基因型频率及等位基因频率PTE组与对照组之间差异无统计学意义.②研究发现上海地区汉族人群AT基因共有4种单倍体型CA、CG、TA、TG,这4种单倍体型频率在PTE组分别为51.26(28.2
作者：张奕杰；刘锦铭；乐军；白巧红
来源：国际呼吸杂志 2010 年 30卷 8期
