目的 基质金属蛋白酶9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测69例COPD患者,61例健康者基质金属蛋白酶9 R279Q位点等位基因和基因型.结果 ①COPD患者基质金属蛋白酶9 R279Q位点突变型(QQ)及杂合型(R/Q)基因型频率为31.8％和14.6％,健康对照组分别为37.8％和26.2％,两组基因分布频率差异无统计学意义；而野生型(RR)在两组中分布频率分别为53.6％和36％,其分布频率差异有统计学意义(P＜0.05)；在COPD组和健康对照组中R和Q等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).②在吸烟者中,QQ及R/Q基因型在两组中分布差异无统计学意义；而RR基因型在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05).不吸烟者中,QQ、R/Q、RR基因型在分布差异均无统计学意义.吸烟者中,R和Q等位基因频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05)；在不吸烟者中,R和Q等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义.结论 ①MMP-9 R279Q基因多态性可能是COPD发病的危险因素.②R等位基因可能为吸烟者患COPD的一个易感因素.
作者：斯琴高娃；杨敬平；孙德俊；徐喜媛
来源：国际呼吸杂志 2012 年 32卷 16期
