外周血游离DNA检测非小细胞肺癌人群表皮生长因子受体基因突变法因受到标本质量、采集运输分离条件、DNA提取方法、基因突变检测方法的多种限制,检测敏感性低,假阴性比例较高,但特异性较好.因此,外周血游离DNA的基因突变检测需针对特殊人群,优化采集运输分离步骤,并尝试使用较好的DNA提取(如改良酚-氯仿法、QIAmp Circulating Nucleic Acid Kit)及基因检测方法(如蝎形探针扩增阻滞突变系统、高效液相色谱法、高分辨溶解曲线分析技术、突变-富集PCR等).本文就外周血游离DNA表皮生长因子受体基因突变检测的现状及发展方向进行综述.
作者：冷再君；操乐杰
来源：国际呼吸杂志 2014 年 34卷 6期
