目的：探讨中国广东地区汉族人群 FAM13A 基因 rs7671167位点单核苷酸多态性与COPD危险度及肺大疱情况的关联性。方法应用DNA直接测序的方法，对246例COPD患者和270例健康对照者的FAM13A基因rs7671167位点基因型进行检测；应用SPSS统计软件对基因型和肺大疱情况进行关联分析。结果①病例组和对照组中rs7671167位点基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义（χ2＝7．182，P ＜0．05）；②Logistic回归分析表明：FAM13A基因rs7671167位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较，差异有统计学意义（χ2＝6．615，P＜0．05），其中T／T基因型的 OR值为2．362（95％ CI 1．253～4．465）。③COPD病例组rs7671167位点基因型与肺大疱的出现情况可能无关。结论在中国广东地区汉族人群中，FAM13A基因与COPD易感性相关。COPD患者肺大疱出现的可能性可能与基因型无关。
作者：谢丽莉；刘朝晖
来源：国际呼吸杂志 2015 年 17期
