动脉性肺动脉高压(PAH)是一种发病机制复杂、预后不良的进展性疾病。尽管靶向治疗改善了患者预后，但中位生存期依然较短。探讨PAH发病机制、寻找新的治疗靶点是目前PAH的研究热点。基因突变是PAH发生、发展的重要机制，与PAH临床表型、治疗、预后密切相关。针对基因突变的精准治疗可能是未来PAH治疗的发展方向。研究PAH相关突变基因有助于开发PAH治疗的新靶标。筛查携带突变基因的高危人群，对其进行随访管理，有助于实现PAH的优生优育及早期防治。本文就基因突变在PAH发生、发展中的机制及靶向基因的PAH精准治疗进行综述。
作者：陈玲；陈倩倩；谢蓉蓉；刘畅；孔辉；解卫平
来源：国际呼吸杂志 2022 年 42卷 7期
