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斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异.概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系.
作者：李喜英；刘香；邓伟平
来源：国际皮肤性病学杂志 2012 年 38卷 2期
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