目的 探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况.方法 收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 在两个家系患者中分别检测到KIT基因的错义突变c.1861G＞A(p.Ala621Thr)和c.1872G＞A(p.Met624Ile).在家系内的健康个体以及120名健康对照中均未发现上述突变.其中c.1872G＞A未见文献报道.结论 斑驳病患者存在KIT基因突变,这些突变可能会影响跨膜受体酪氨酸激酶KIT的结构与功能,从而导致斑驳病的发生.
作者：赖永贤；赵子君；周倩；朱路得；张玲琳；张国龙；汤依晨；王秀丽
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
