[目的]探讨胃肠间质瘤(GIST)c-Kit、PDGFRa基因突变特点.[方法]收集41例GIST石蜡标本,采用直接测序法检测c-Kit外显子9、11、13、17,PDGFRa外显子12、18突变状态.[结果] 41例GIST样本中34例(82.9％)检测到c-Kit或PDGFRa突变.其中c-Kit外显子9突变6例(14.6％),外显子11突变24例(58.5％),外显子13突变2例(4.9％),PDGFRa外显子18突变2例(4.9％).c-Kit外显子9突变均发生在小肠,PDGFRa外显子18突变则主要见于胃.小肠间质瘤中c-Kit外显子9突变型占31.6％,显著高于其它部位(P＜0.05),而外显子11突变型占36.8％,显著低于其它部位(P＜0.05).[结论]c-Kit/PDGFRa基因突变类型与GIST发生部位有关.约1/3小肠GIST患者存在c-Kit外显子9突变,在选择靶向药物治疗前应进行基因突变检测.
作者：江慧；宋纯；张桂荣；李奕；袁野
来源：肿瘤学杂志 2013 年 19卷 11期
