目的 检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者中酪氨酸激酶受体基因C-kit及血小板源性生长因子受体A(platelet derived growth factor receptor A,PDGFRA)基因突变情况,探讨其与GIST发病的相关性.方法 从武汉大学人民医院及武汉大学中南医院收集的102例GIST患者石蜡肿瘤切片样本中提取DNA,采用PCR技术扩增特异性目的片段,并直接进行序列测定,分析样本中C-kit及PDGFRA基因突变情况.结果 在102份石蜡肿瘤切片样本中共检出C-kit基因突变76例,其中大多数突变发生于第1 1号外显子上,共65例,包括缺失突变43例,占66.15％(43/65),点突变12例,占18.46％(12/65),插入突变4例,占6.15％(4/65),点突变伴随缺失突变6例,占9.23％(6/65);7例样本存在第9号外显子突变;3例样本存在第13号外显子突变;2例样本检测出第17号外显子突变.共检出PDGFRA基因突变4例,其中第12号外显子突变的有3例,第18号外显子突变仅检出1例.结论 大多数GIST患者中存在C-kit基因的突变,且主要突变位置在第11号外显子;PDGFRA基因突变存在于C-kit未突变患者中.
作者：黎明丽；程弘夏；周策凡；王维旭；严晓峰；程鹏飞
来源：中国生物制品学杂志 2016 年 29卷 11期
