[目的]探讨血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)突变胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素,为生物靶向治疗提供依据.[方法]收集2015年1月至2020年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST,且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本.采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况.收集患者临床病理特征资料,回顾性分析影响PDGFRA突变型GIST患者D842V突变组与非D842V突变组预后的危险因素.[结果]40例PDGFRA突变型GIST患者中,外显子18突变最常见,有39例(97.5％,39/40).肿瘤位于胃部34例(85.0％,34/40),32例(80％,32/40)为梭形细胞型,肿瘤最大径以≥5 cm,<10 cm为主(42.5％,17/40),核分裂象以≤5个/50HPF为主(75.0％,30/40),NIH分级以高危为主(37.5％,15/40).CD117和DOG1的表达与PDGFRA基因突变无相关性,不建议作为预测疾病基因突变的指标.D842V与非D842V突变组的临床病理特征差异均无统计学意义(均P>0.05).不同性别患者的临床病例特征差异均无统计学意义(均P>0.05).Log-rank分析结果显示,D842V与非D842V突变组患者的RFS及OS差异无统计学意义(P>0.05).PDGFRA基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、

作者：吴小延；刘小云；古家美；黄永诗；王芳；汤涛

来源：中山大学学报（医学科学版） 2021 年 42卷 4期