目的 探讨肝转移胃肠道间质瘤( GIST)发生的机制.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测12例肝转移GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA第12、18号外显子序列,总结基因突变规律,分析其与临床病理的关系.结果 本组5例胃部,1例小肠,其他6例.本组c-kit基因突变率为91.7％ (11/12),外显子11为83.3％ (10/12).未检测到PDGFRA基因突变.本组性别、年龄、原发部位、肿瘤大小、核分裂相、NIH危险度分级、肝转移时间、细胞形态、细胞丰富程度、核异型对c-kit基因外显子11突变率及突变形式影响差异无统计学意义(P＜0.05).结论 肝转移GIST基因突变主要集中在c-kit第11号外显子.突变方式有缺失、点突变和缺失伴点突变.缺失突变多见.肝转移GIST临床病理与外显子11突变率、突变形式无明显相关.
作者：梁小波；闫栋；王立平；侯生槐；李超义
来源：中华实验外科杂志 2012 年 29卷 1期
