目的 回顾分析1例肥大细胞白血病 (MCL) 患者的临床及实验室检查特点, 以提高临床及实验室技术人员对该病的认知.方法 对MCL患者行血细胞分析、细胞形态学分析、流式细胞术免疫表型分析、染色体核型分析及白血病突变基因检查, 结合相关文献分析该病临床及实验室检查特点.结果 患者以反复腹泻、乏力、皮疹、消瘦、脾大为主要临床表现, 外周血及骨髓中肥大细胞 (MC) 分别占42％和79％.流式细胞术免疫表型为CD45+、CD117++、CD33++、CD13+、CD11b-、CD2++、CD9++、CD123-、CD25部分+、CD34-、CD38-、HLADR-、CD64-、CD15-.细胞遗传学检查未见明显异常.分子生物学检查发现KIT基因F522C突变, 最终确诊为MCL.结论 MCL是一种罕见的血液系统恶性肿瘤, 具有独特的临床和实验室表现, 细胞形态上需注意与相似细胞的鉴别, 同时应重点完善分子生物学检查以指导治疗.
作者：孙烨；郭平；熊树民；吴蓉；康向东
来源：检验医学 2019 年 34卷 2期
