多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的生殖内分泌疾病，主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实，许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因，慢性炎症相关基因，胰岛素抵抗和转化生长因子β（TGF-β）通路相关基因等。全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而，由于PCOS患者基因和表型复杂，目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。
作者：张春梅；赵越(综述)；乔杰(审校)
来源：国际生殖健康计划生育杂志 2013 年 5期
