多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄女性中最常见的生殖内分泌疾病之一,其临床表现包括月经稀少、不孕、多毛、肥胖等,长期发展将出现多种代谢相关性疾病.目前的研究认为,PCOS是一种复杂的多基因遗传性疾病.PCOS的病因学虽尚未完全阐明,但高雄激素血症是其重要的病理之一.本文综述了PCOS遗传学研究在雄激素合成代谢、储备、作用、调控等相关易感基因领域的研究成果,包括在候选基因研究中,以及在全基因组关联分析和表观遗传学研究中所取得的相关成果.
作者：章添悦；张翼飞；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 10期
