神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的严重出生缺陷,NTDs是遗传和环境因素共同作用的结果,给社会和家庭带来了沉重的负担.叶酸是人体必需的营养物质,其参与的一碳代谢涉及嘌呤和嘧啶合成、体内甲基化等重要反应,影响体内多种发育相关基因和通路的调控,对神经管发育过程至关重要.大量的流行病学研究证实补充叶酸可有效预防NTDs的发生,但是叶酸降低NTDs发病率的机制尚不完全清楚.DNA甲基化是目前广泛研究的表观遗传机制,研究表明DNA甲基化异常与NTDs发生关系密切.综述叶酸代谢过程、叶酸代谢关键酶与相关基因、DNA甲基化与NTDs的关系,以阐明叶酸及DNA甲基化在NTDs中的作用,为NTDs的发病机制和NTDs的防治提供新思路.
作者：常歌
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2017 年 36卷 5期
