目的 用变性高效液相色谱法(DHPLC)分析1例18三体综合征胎儿的双链DNA,快速产前诊断18三体综合征.方法 根据所设计的引物对18号染色体D18S1002、D18S51和D18S499共3个短串联重复序列(STR)位点进行PCR扩增,然后在50℃柱温条件下用DHPLC对PCR扩增产物进行检测和分析.结果 健康人D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低相同的波峰,18三体综合征胎儿D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍.健康人D18S1002的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S1002呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍.健康人D18S499的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S499呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍.结论 健康人染色体核型有两条18号染色体,而18三体综合征患者染色体核型则有3条18号染色体,结合3个STR位点的DHPLC波峰数量及波峰高度,即可对患者做出确切的诊断.该方法灵敏度高、特异性强、简便、快捷等,适合广泛应用于18三体综合征的临床诊断.
作者：黄肖利；梅端容；伍严安；陈豪；黄毅；陈紫瑄
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 17期
