目的 探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性.方法 利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组.利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD.结果 单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17
作者：向华国；曾锦婷；洪文彬；曾思强
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 23期
