目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 采集1 189名孕18～24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较.结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性.1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定.29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致.6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断.结论 产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断.
作者：李超强；黎丽芬；朱凯欣；吴亚敏
来源：国际检验医学杂志 2015 年 36卷 2期
