目的 拟通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对1个假肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨.方法 收集1个DMD患者家系,该家系共12人,男性患者2例.分离外周血并提取DNA,用MLPA的方法对其进行基因诊断.结果 先证者符合DMD诊断.基因检测提示先证者和其弟弟携带抗肌萎缩蛋白基因缺失突变DMD(Exon3-11).先证者母亲为致病基因携带者.结论通过MLPA检查技术明确了一个中国汉族DMD家系的致病基因,MLPA技术能够用于DMD疾病的诊断.
作者：杨佳良；罗怀超；马誓；郝芳；朱世凯；周玉
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 12期
