目的:总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法:收集家系的临床资料，应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行
DMD基因检测，并为高风险孕妇提供产前诊断。
结果:应用多重PCR对178个家系的
DMD基因变异热点进行了检测，共鉴定出44个变异，明确了110个家系的致病原因；应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测，共鉴定出294个致病/可能致病变异，其中有45个为新发变异，明确了484个家系的致病原因；应用三代测序对2个家系进行检测，鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中，有341例的
DMD基因变异遗传自母亲(76.8
作者：罗诗坤；何文斌；赵晓蒙；杨晓文；高伯笛；李双飞；杜娟；张前军；谭跃球；卢光琇；林戈；李汶
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
