目的 建立基于焦磷酸测序技术的维生素 K环氧化物还原酶复合物亚单位1(V KORC1)和细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性.方法 收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组 DNA.针对 VKORC1 -1639G > A、CYP2C9430C > T 和 CYP2C91075A>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物.样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性.结果 根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SN P位点的基因型,50份样本中,VKORC1 -1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82
作者：徐琴；黄盛文；杨楠楠；王仕敏；罗振元；安邦权
来源：国际检验医学杂志 2018 年 39卷 7期
