目的 建立基于实时定量PCR检测细胞色素P450 2C9(CYP2C9) 1075A＞C、维生素K环氧化物还原酶(VKOR) C1-1639 G＞A的方法；初步探讨CYP2C9 1075A＞C和VKORC1-1639 G＞A在北京汉族人中的分布状况；并评价CYP2C9和VKORC1多态性与华法林用量个体间差异的相关性,为临床合理应用华法林提供理论依据.方法 用等位基因特异性(ARMS)-PCR结合荧光定量PCR技术(TaqMan Prob),建立ARMS-TaqMan PCR检测CYP2C9 1075A＞C和VKORC1-1639 G＞A点突变方法,并评价其灵敏度、重复性和与直接测序法的符合率.同时,用自建ARMS-TaqMan PCR法检测2011年5月至9月于北京大学人民医院因房颤、血栓栓塞以及心脏手术就诊的145例需长期口服华法林北京汉族患者CYP2C9 1075A＞C和VKORC1-1639 G＞A点突变基因型,并分别分析患者性别、年龄、体表面积(BSA)与华法林稳定剂量的相关性,以及突变位点与华法林用药剂量的关系.结果 用自建ARMS-TaqMan PCR法检测CYP2C9 1075A＞C和VKORC1-1639 G＞A点突变的最低DNA检测量为105拷贝/ml,批内及批间变异系数(CV)值分别＜5.5％和9.0％,自建ARMS-TaqMan PCR法与直接测序法平行检测50例患者标本的符合率100％.在145例患者中CYP2C9 1075 AA、AC、CC 基因型频率分别为93.8％(136/145)、6.2％ (9/145)、0(0/145),VK

作者：赵磊；贾玫

来源：中华检验医学杂志 2012 年 11期