目的 探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性.方法 对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实.结果 BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例.染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复.对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18％,阴性符合率为100.00％,总符合率为99.73％.结论 染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值.
作者：代文成；张勇；余珍；何美香；郭晓利；马晓蓉；王丽霞；马光娟
来源：国际检验医学杂志 2020 年 41卷 4期
