目的 评估细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)检测和常规核型分析单独和联合用于高危孕妇产前诊断的临床价值.方法 收集2017年7月至2018年6月福建医科大学附属福州市第一医院190例孕妇羊水样本,采用BoBs与常规核型分析检测,并在数值、结构或亚显微染色体异常方面进行一致性检验.结果 BoBs检测结果显示176例(92.63％)样本为正常,14例(7.37％)样本为异常;常规核型分析结果显示177例(93.16％)样本为正常,13例(6.84％)样本为异常.两种方法联合使用后,190例样本中172例(90.53％)为正常,18例(9.47％)为异常.BoBs与常规核型分析试验的Kappa系数为0.64(95％CI 0.42-0.86,P<0.001),有较强一致性.结论 联合使用BoBs和常规核型分析比单独使用这两种方法能检测到更多的胎儿畸形.
作者：王颖；黄秀琼；胡建苏；齐碧如
来源：中国计划生育和妇产科 2020 年 12卷 9期
