罕见病是指发病率很低的一类疾病,这些疾病往往是慢性、遗传性的,且常常危及生命.人们对于罕见病的了解有限,普遍存在科研投入少、缺乏有效诊疗手段等问题.相关体外诊断试剂在罕见病的辅助诊断及筛查等方面发挥重要作用.然而,此类体外诊断试剂在临床评价过程中与常规产品存在较大差异,其临床试验中病例数通常无法满足统计学要求,此为制约该类产品上市的主要因素.该文笔者在相关法规、规章和规范性文件要求的基础上结合相关产品审评经验,对罕见病相关体外诊断试剂临床试验要求进行探讨,为相关生产企业开展产品临床试验提供一定参考.
作者：徐超；何静云；方丽；李冉
来源：国际检验医学杂志 2020 年 41卷 24期
