目的 研究循环细胞游离DNA(ccfDNA)中RAS样雌激素调节生长抑制因子(RERG)基因甲基化状态检测在诊断鼻咽癌中的临床意义.方法 选取2020年1月至2021年6月在该院就诊的100例(病理学诊断)原发性鼻咽癌患者作为鼻咽癌组,同时选取97例非癌志愿者作为对照组.提取活检组织DNA和ccfD-NA,通过实时荧光定量PCR法DNA甲基化分析(qAMP)检测组织DNA和ccfDNA中RERG mRNA甲基化率.绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价ccfDNA中RERG mRNA甲基化率对鼻咽癌的诊断价值.结果 基于TCGA数据库中来自于头颈部鳞状细胞癌(HNSC)组织标本的RNA-Seq转录本数据相应患者临床资料,HNSC组织标本中RERG mRNA表达明显低于正常组织,RERG mRNA甲基化β值高于正常组织(P<0.001).在临床试验中,鼻咽癌组ccfDNA中RERG mRNA甲基化率高于对照组[0.127(0.095,0.175)vs.0.023(0.014,0.036),P<0.001].经ROC曲线分析,检测ccfDNA中RERG mRNA甲基化率诊断鼻咽癌的曲线下面积(AUC)为0.990(95％CI:0.980～0.999).ccfDNA和肿瘤组织中RERG mRNA甲基化率呈正相关(r=0.407,P<0.001).鼻咽癌患者ccfDNA中RERG mRNA甲基化率在不同肿瘤T分期、N分期、TNM分期及EB病毒(EBV)DNA状态人群之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 ccfDNA中RERG mRNA甲基化状态可能为鼻咽癌筛查中潜

作者：李宏丰；李刚；云惟琳；张前飞；张秋叶

来源：国际检验医学杂志 2022 年 43卷 9期