随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关.应用分子遗传学研究方法,发现嘌呤代谢过程的关键酶--次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病.对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与高尿酸血症相关.
作者：南海荣；钱荣立
来源：国外医学(内分泌学分册) 2002 年 22卷 5期
