痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势.我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平.利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法,从分子水平开展本病的流行病学研究,发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传,但外显不全.编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的基因HPRT、编码5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高,使血尿酸升高,产生高尿酸血症和痛风;N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3肾上腺索能受体基因Trp64Arg突变也可能与高尿酸血症相关.对此病基因水平的诊断与防治有待进一步研究.
作者：邵继红；徐耀初；莫宝庆
来源：国外医学(卫生学分册) 2003 年 30卷 4期
