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人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退.其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关.
作者：赵真；闫胜利
来源：国外医学(内分泌学分册) 2003 年 23卷 6期
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