近年来,越来越多新的胰岛素基因突变开始吸引人们的注意,已证实突变位于胰岛素基因的非翻译区和前胰岛素原的编码区,包括信号肽、胰岛素链、C肽和A链,以及信号肽酶和激素原转换酶的蛋白水解剪切位点.这些突变影响胰岛细胞中胰岛素合成的不同步骤,引起胰岛素原错误折叠和早发的常染色体显性糖尿病,前胰岛素原基因突变所致的前胰岛素原加工缺陷、胰岛素原错误折叠和内质网应激可能在糖尿病发生、发展中发挥重要作用.
作者：Ming Liu；Jinhong Sun；Jingqiu Cui；Wei Chen；Huan Guo；Fabrizio Barbetti；Peter Arvan；崔景秋；刘铭
来源：国际内分泌代谢杂志 2016 年 36卷 2期
