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单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1％～4％,大部分易被误诊为1型或2型糖尿病.目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因,其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等.单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同,其确诊依靠基因诊断,基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询.
作者：游晶玉；罗飞宏
来源：国际内分泌代谢杂志 2017 年 37卷 4期
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