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色素性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传光敏性疾病。患者的皮肤和眼对光敏感、日光诱发的皮肤癌发生率较正常人高1000倍以上。UV引起的DNA损伤存在修复切割缺陷,UV诱发的额外DNA合成增加。已证实XP有7种异型(A-G)。Cockayne综合征(CS)为另一种隐性遗传光敏性疾病。除光敏外,尚有发育停滞,进行性神经变性,色素视网膜病,白内障、耳聋、龋齿等临床表现。
来源：国际皮肤性病学杂志 1997 年 23卷 6期
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