目的 探讨广州市病残儿疾病种类、构成顺位,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据.方法 对广州市2005～2009年1 708例申请鉴定的病残儿资料进行审查和分析.结果 1 708例病残儿疾病类型分属17个系统,遗传性疾病46种,433例,占病残儿鉴定总数25.4％；非遗传性疾病279种,1 275例,占病残儿鉴定总数74.7％.其中非遗传性疾病以神经、眼耳鼻、其他、泌尿生殖系统、血液系统居前5位,占88.4％；遗传性疾病以多基因遗传病、常染色体隐性遗传病、染色体病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病居前5位,占98.4％.病残儿病种构成顺位前5位依次是精神发育迟滞、脑性瘫痪、孤独症、先天性心脏病、癫痫,占44.8％.结论 要提高出生人口素质,避免出生缺陷患儿,必须普及优生优育知识,大力开展出生缺陷干预,积极倡导优生遗传检测.通过病残儿医学鉴定,对再生育夫妇提供优生指导.
作者：张恒；段建华；赵倩；王家骥
来源：中国社会医学杂志 2011 年 28卷 5期
